Objectives: Présenter les résultats actuels des études de thérapie génique chez les patients Leber porteurs de la mutation 11778 (ND4)

Introduction: La neuropathie optique héréditaire de Leber (NOHL) est la plus fréquente des maladies mitochondriales ; elle touche le plus souvent l’homme jeune, se manifeste par une baisse visuelle bilatérale indolore, rapidement progressive et aboutit à une cécité légale dans la majorité des cas. Il n’y a actuellement pas de traitement spécifique ayant permis de bloquer l’évolution de la baisse visuelle des patients et la thérapie génique représente un espoir

Materials / method: Les première publications concernant la thérapie génique chez l'animal datent de 2008 et ont montré l'efficacité de cette modalité thérapeutique suscitant un espoir pour les patients porteurs de la maladie. Nous présentons les résultats à 96 semaines de 2 études de phase 3 RESCUE et REVERSE ayant permis d'inclure respectivement 39 et 37 patients atteints de NOHL récente (baisse visuelle datant de moins de 6 mois et moins d'un an respectivement.

Results: les résultats actuels de REVERSE (baisse visuelle > 6 mois) à 96 semaines retrouvent une amélioration cliniquement significative de l’acuité visuelle depuis la baseline (-0,2 LogMAR ou +10 lettres ETDRS) pour 65% des yeux GS010 et 46% des yeux sham. Les résultats de RESCUE à 48 semaines montrent qu'après une chute de la vision post injection l'acuité visuelle remonte de plus de 10 lettres par rapport au point le plus bas dans 58% des yeux traités et 50% des yeux sham, cette différence n'étant pas significative

Conclusion: Les résultats de ces études montrent que traitement par thérapie génique est sûr, améliore les patients traités au delà de 6 mois mais ne semble pas empêcher la baisse visuelle initiale chez les patients porteurs de la mutation ND4 et injectés très précocement. La remontée visuelle post injection est ensuite bilatérale et seuls les résultats à long terme permettront de mesurer son amplitude chez les patients traités précocement

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