Objectives: To recognise retinitis pigmentosa even in early stages and to propose a strategic approach from clinical to genetic diagnosis.

Introduction: Inherited retinal dystrophies (IRDs) are a clinically and genetically heterogeneous group of neurodegenerative disorders. They are characterized by progressive visual loss due to degeneration of photoreceptors and/or retinal epithelium pigmentary cells. IRDs affect approximately 1 in 4000 individuals. Retinitis pigmentosa (RP) is the most frequent form of IRD (35%) with all types of transmission (presumed AR 65%, aD 20 %, X linked 15 % and less frequently mitochondrial inheritance). More than 250 genes are known to be associated with isolated or syndromic RP.

Materials / method: The clinical and genetic registers of a national center included more than 4500 families with inherited retinal dystrophies were reviewed.

Results: We evaluated a clinical approach including functional explorations and multimodal imaging data excluding fluorescein angiography. The dedicated panel allowed to identify the causal pathogenic variations in 55% of cases.

Conclusion: Due to emergent gene therapies, patients should have a proven clinical and genetic diagnosis and should be registered in reference national centre in order to be enrolled in clinical trials during the correct therapeutic window.

Déclarations

Avez-vous reçu un financement pour soutenir votre recherche sur cette présentation ?
Non

Avez-vous reçu des honoraires ou d'autres compensations financières pour votre travail sur cette présentation ?
Non

Avez-vous des relations financières avec une entité qui pourrait être en concurrence étroite avec les médicaments, le matériel ou les instruments couverts par votre présentation ?
Non

Détenez-vous ou avez-vous déposé une demande de brevet en rapport avec les instruments, les médicaments ou le matériel dont il est question dans votre présentation ?
Non

Ce travail n'a pas reçu de financement direct ou indirect. L'auteur en est pleinement responsable.

Déclarations

Avez-vous reçu un financement pour soutenir votre recherche sur cette présentation ?
Non

Avez-vous reçu des honoraires ou d'autres compensations financières pour votre travail sur cette présentation ?
Non

Avez-vous des relations financières avec une entité qui pourrait être en concurrence étroite avec les médicaments, le matériel ou les instruments couverts par votre présentation ?
Non

Détenez-vous ou avez-vous déposé une demande de brevet en rapport avec les instruments, les médicaments ou le matériel dont il est question dans votre présentation ?
Non

Ce travail n'a pas reçu de financement direct ou indirect. L'auteur en est pleinement responsable.

Déclarations

Avez-vous reçu un financement pour soutenir votre recherche sur cette présentation ?
Non

Avez-vous reçu des honoraires ou d'autres compensations financières pour votre travail sur cette présentation ?
Non

Avez-vous des relations financières avec une entité qui pourrait être en concurrence étroite avec les médicaments, le matériel ou les instruments couverts par votre présentation ?
Non

Détenez-vous ou avez-vous déposé une demande de brevet en rapport avec les instruments, les médicaments ou le matériel dont il est question dans votre présentation ?
Non

Ce travail n'a pas reçu de financement direct ou indirect. L'auteur en est pleinement responsable.

Déclarations

Avez-vous reçu un financement pour soutenir votre recherche sur cette présentation ?
Non

Avez-vous reçu des honoraires ou d'autres compensations financières pour votre travail sur cette présentation ?
Non

Avez-vous des relations financières avec une entité qui pourrait être en concurrence étroite avec les médicaments, le matériel ou les instruments couverts par votre présentation ?
Non

Détenez-vous ou avez-vous déposé une demande de brevet en rapport avec les instruments, les médicaments ou le matériel dont il est question dans votre présentation ?
Non

Ce travail n'a pas reçu de financement direct ou indirect. L'auteur en est pleinement responsable.